Alteraciones de la transcripción en la ictericia neonatal

 Ictericia neonatal

La ictericia neonatal es una condición común en recién nacidos, caracterizada por la coloración amarillenta de la piel y los ojos debido a un aumento de bilirrubina en sangre. 

Imagen obtenida de: https://www.gestacaobebe.com.br/ictericia-neonatal/

El estudio publicado en Nature Communications explora las bases genéticas de la ictericia neonatal mediante un análisis de asociación del genoma completo (GWAS) en una amplia muestra de recién nacidos. Los hallazgos principales indican una asociación significativa con variantes genéticas en el gen UGT1A1, que codifica una enzima clave en el metabolismo de la bilirrubina. Se encontró que una variante heredada materna en la región promotora de este gen puede afectar la expresión del mismo en el hígado fetal, aumentando el riesgo de ictericia.

Video obtenido de: https://www.youtube.com/watch?v=jvb5GkLWxM0

Referencias bibliográficas:

1. Solé-Navais P, Juodakis J, Ytterberg K, Wu X, Bradfield JP, Vaudel M, et al. Genome-wide analyses of neonatal jaundice reveal a marked departure from adult bilirubin metabolism. Nature Communications [Internet]. 30 de agosto de 2024[citado el 11 de mayo de 2025];15(1). Disponible en: https://www.nature.com/articles/s41467-024-51947-w#citeas