domingo, 4 de mayo de 2025

Alteraciones de la genómica en apendicitis aguda

La apendicitis aguda

La apendicitis aguda es una inflamación del apéndice, una pequeña estructura que se encuentra en el ciego del colon. Aunque se sabe que es una afección común, no se entiende completamente por qué algunas personas desarrollan apendicitis aguda y otras no.


Un estudio genómico internacional con más de 2,2 millones de personas identificó variantes genéticas asociadas a la apendicitis aguda , especialmente en genes relacionados con la respuesta inmune. Entre los SNPs destacados, el HLA-C rs2524046 se asoció tanto con apendicitis aguda como con la enfermedad celíaca, lo que sugiere que el gluten podría estar implicado en procesos inflamatorios similares en ambas afecciones. Utilizando análisis GWAS y la plataforma CTG-VL, se hallaron nueve genes vinculados a la susceptibilidad a apendicitis aguda. Estos hallazgos abren nuevas líneas de investigación sobre cómo la genética y la dieta interactúan en enfermedades inflamatorias del aparato digestivo.


Referencias bibliográficas:

  1. Ryoo M, Hwang L d., Wright O, Brown J, De Pouplana LR, Roura E. Several genetic SNPs identified in acute appendicitis patients including the HLA-C known to be related to coeliac disease in a Genome-Wide Association Study. Proceedings Of The Nutrition Society [Internet]. 1 de abril de 2024[citado el 04 de mayo de 2025];83(OCE1). Disponible en: https://www.cambridge.org/core/journals/proceedings-of-the-nutrition-society/article/several-genetic-snps-identified-in-acute-appendicitis-patients-including-the-hlac-known-to-be-related-to-coeliac-disease-in-a-genomewide-association-study/61D8AC55F4185ED800202CB502DBD6D9#

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