Técnica de secuenciación para la enfermedad de Huntington

 Enfermedad de Huntington

La enfermedad de Huntington es un trastorno progresivo con alteraciones motoras, cognitivas y psiquiátricas. La edad media de aparición es de 35 a 44 años, y la mediana de supervivencia es de 15 a 18 años.

Imagen obtenida de:https:https://www.infobae.com/peru/2024/08/30/la-enfermedad-de-huntington-un-trastorno-que-afecta-el-cerebro-y-puede-impedirte-caminar-hablar-o-comer/

La enfermedad de Huntington es una patología neurodegenerativa progresiva causada por la expansión anómala de repeticiones CAG en el gen HTT, lo que se detecta exclusivamente mediante análisis genético dirigido. Las técnicas de secuenciación convencionales como paneles multigénicos, exoma o genoma completo no identifican estas expansiones; por ello, se requiere el uso de métodos específicos como PCR convencional, PCR con cebadores de tripletes (TP-PCR) y Southern blot para determinar con precisión el número de repeticiones. 

Video obtenido de: https://www.youtube.com/watch?v=_Sf9OTCG8n0

Referencias bibliográficas:

1. Caron NS, Wright GE, Hayden MR. Huntington Disease [Internet]. GeneReviews® - NCBI Bookshelf. 2020 [citado el 01 de junio de 2025]. Disponible en: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1305/